アンジェルマン症候群とは


 1965年、英国の医師へリー・アンジェルマン(Harry Angelman)博士が報告した、比較的最近解明された病気です。(まだ未解明な部分は多々ありますが^^)
 15番染色体上の一部の遺伝子の欠失症です。
 その殆どが突然変異によるもので、約20000〜30000人に一人の割合で生まれると言われています。
 通常の染色体検査では見つからないので、発達が遅れていて、この病気に一致する症状を持っていても、この病気だと診断されるまでに至ることは容易ではありません。

 詳しくはここをクリックしてください。(東京医科大学小児科遺伝医学のホームページにリンクさせて頂いております)



症状

 ・発達の遅れ。
 ・言語障害(発語は無いか、あってもわずか)。
 ・動作や平衡の異常。
 ・特異な行動(特に特徴的なのが、見るからに幸せそうな笑顔^^。手をはばたかせる、多動、集中力に欠けるetc)
 ・頭囲の増加の遅れ、または不均衡。
 ・痙攣。通常、3歳までに発症。
 ・脳波異常。高振幅徐波が特徴的。
 ・斜視。
 ・皮膚や眼球の低色素。
 ・舌を突き出す、吸啜や嚥下の異常。
 ・腱反射の亢進。
 ・乳児期の哺乳・摂食障害。
 ・歩行中に腕を持ち上げる。
 ・下顎の突出。
 ・熱に対する感覚過敏。
 ・大きな口、間隔の空いた歯。
 ・睡眠障害。
 ・よだれ。
 ・水が大好きで惹きつけられる。
 ・噛んだりもぐもぐする動作の過剰。
 ・後頭部扁平。
                            
etc…   
 でも生命予後は良いのです。長生きでき、元気に成人されている方はいっぱいいらっしゃいます。



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